Entenda a trissomia do cromossomo 13, condição rara com a qual filho de Zé Vaqueiro nasceu
O cantor Zé Vaqueiro anunciou o nascimento de seu terceiro filho na quarta-feira (26). A criança possui a síndrome da trissomia do cromossomo 13, e está internada na UTI por uma malformação congênita devido à condição. A trissomia do cromossomo 13, também conhecida como Síndrome de Patau, ocorre quando o indivíduo nasce com três cromossomos no par de número 13 em vez de dois. A condição costuma se manifestar uma vez a cada 5 mil nascimentos. José Ricardo Magliocco Ceroni, médico geneticista do laboratório clínico do Hospital Albert Einstein, aponta que a primeira manifestação de presença da síndrome costuma ser notada na ultrassonografia entre 11 e 14 semanas de gestação, com o aumento da translucência nucal fetal – quando a imagem do ultrassom mostra um aumento na medida da nuca do feto. O médico ainda acrescenta que a mortalidade dos pacientes que apresentam a síndrome do cromossomo 13 ainda no primeiro ano de vida é de cerca de 90%. “E aqueles que sobrevivem à infância apresentam dificuldade neuropsicomotoras, déficit de crescimento, deficiência intelectual e convulsões”, diz Ceroni. A condição exige cuidados para a vida toda, já que não há tratamento específico para a doença. “Deve ser avaliado caso-a-caso as necessidades dos pacientes quanto as dificuldades que ele apresenta. É de extrema importância também os cuidados multidisciplinares, que devem atender às necessidades médicas e psicossociais do paciente e da família como um todo”, fala. “Para todos os casos, recomenda-se aconselhamento genético”. CNN

O cantor Zé Vaqueiro anunciou o nascimento de seu terceiro filho na quarta-feira (26). A criança possui a síndrome da trissomia do cromossomo 13, e está internada na UTI por uma malformação congênita devido à condição.
A trissomia do cromossomo 13, também conhecida como Síndrome de Patau, ocorre quando o indivíduo nasce com três cromossomos no par de número 13 em vez de dois. A condição costuma se manifestar uma vez a cada 5 mil nascimentos.
José Ricardo Magliocco Ceroni, médico geneticista do laboratório clínico do Hospital Albert Einstein, aponta que a primeira manifestação de presença da síndrome costuma ser notada na ultrassonografia entre 11 e 14 semanas de gestação, com o aumento da translucência nucal fetal – quando a imagem do ultrassom mostra um aumento na medida da nuca do feto.
O médico ainda acrescenta que a mortalidade dos pacientes que apresentam a síndrome do cromossomo 13 ainda no primeiro ano de vida é de cerca de 90%.
“E aqueles que sobrevivem à infância apresentam dificuldade neuropsicomotoras, déficit de crescimento, deficiência intelectual e convulsões”, diz Ceroni.
A condição exige cuidados para a vida toda, já que não há tratamento específico para a doença.
“Deve ser avaliado caso-a-caso as necessidades dos pacientes quanto as dificuldades que ele apresenta. É de extrema importância também os cuidados multidisciplinares, que devem atender às necessidades médicas e psicossociais do paciente e da família como um todo”, fala. “Para todos os casos, recomenda-se aconselhamento genético”.
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